新生儿疾病筛查内容介绍

　　甚么是新生后先天甲状腺功能减低症？

　　后先天甲状腺功能减低简称后先天甲低，俗称“呆小病”，儿疾是病筛由于患儿甲状腺发育不良、激素分解拦阻或者碘缺少等原因所致体内甲状腺素渗透削减所引起的查内疾病，患儿会泛起妨碍发育飞快、容介身段高大以及智能残疾等，新生是儿疾罕有的致残性先天内渗透疾病。

　　甚么是病筛苯丙酮尿症？

　　苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。患儿会泛起脑伤害以及智能发育拦阻，查内头发会由黑转黄、容介皮肤颜色白、新生身段以及尿液有难闻的儿疾鼠尿臭味、头小、病筛发育飞快或者智力低下，查内是容介罕有的致去世致残性遗传低谢病。

　　甚么是G6PD缺少症？

　　G6PD缺少症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症）又称为“蚕豆病”，是广东地域高发病。该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下，降生每一每一并发新生儿高胆红素血症，重症者可爆发“核黄疸”及智力低下后遗症；在食用蚕豆、氧化型药物等诱因熏染下易于迸焦虑性溶血、血虚以及黄疸。在我国华南、西南地域发病率较高。

　　甚么是后先天肾上腺皮质增生症（CAH）？

　　后先天肾上腺皮质增生症是较罕有的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素分解历程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇分解缺少使血中浓度飞腾，由于负反映熏染宽慰垂体渗透匆匆肾上腺皮质激素（ACTH）削减，导致肾上腺皮质增生并渗透过多的皮质醇前身物资如11-去氧皮质醇以及肾上腺雄酮等，而爆发一系列临床症状如代谢性酸中毒、腹泻、高血钾、两性畸形、脱水、性早熟、雄激素过多、休克等。

　　以上四种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种，可经新生儿遗传代谢病筛查（最佳光阴为新生儿降生72小时后，7天之内）妨碍早期诊断以及治疗。

　　甚么是新生儿听力拦阻？

　　新生儿听力拦阻是导致儿童语言以及智力发育低下的主要原因之一，可由于遗传因素或者胎儿/新生儿打仗高危因素而引起，是儿童致残的主要原因之一。新生儿听力筛查可能早期发现新生儿听力拦阻，再经由对于听力拦阻患儿的早期诊断以及早期干涉，可实用削减听力损失对于语言发育以及其余神经、肉体发育的影响，防止残疾的爆发。

　　甚么时候做新生儿听力筛查？

　　艰深来说，孩子在降生48—72小不断期要做新生儿听力筛查，假如不经由，应在孩子满月至42天再次复查。假如2次都不经由，要实时到有条件的医院做比力精确的诊断魔难，以便早期诊断、早期治疗，搭救孩子的听力。

　　雅安日报/北纬网记者 周代庆 整理